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让更多“唐宝宝”感受美好——第十个世界唐氏综合征日

“每天她都会给我带来惊喜。”谈到刚刚4岁女儿欣欣(化名)成长中的变化,这位“唐宝宝”的母亲露出欣慰的笑容,她一直和女儿勇敢地前行着。

“唐宝宝”是对唐氏综合征患儿的爱称,由于在智力、身体发育等方面相对迟缓,帮助“唐宝宝”尽快适应和融入日常生活的学龄前康复治疗就显得尤为重要。今年3月21日是第十个世界唐氏综合征日,主题为“连接”,意在帮助更多的“唐宝宝”与其他儿童一样,在日常生活中快乐成长。

19日上午,一场“唐宝宝”拼装趣味大赛在北京市残疾人康复服务指导中心的教室内进行,欣欣牵着妈妈的手一早便来到教室。在和老师们打完招呼后,这个害羞的小姑娘就一直安静地坐在妈妈身旁。

疫情影响,欣欣去年几乎没有来过康复中心,一直在家与老师们以视频的形式交流,参与康复训练。今年第一次参加如此多人的活动,让这个小姑娘难免感到紧张。“小朋友们早上好。”“欣欣,跟着我一起拍手。”随着比赛前老师们的引导和鼓励,欣欣也逐渐活泼起来。

与同龄的小伙伴们一样,欣欣对老师们手中的拼装积木也充满了好奇。“我们有大象、长颈鹿的图案,计时5分钟,看谁把这些小动物积木拼得又快又好!”随着比赛的开始,欣欣也投入状态,手拿积木仔细观察着。“欣欣加油!”在小朋友和老师们的加油声中,她最终在规定时间内完成了比赛。

“智力障碍儿童的早期康复训练主要包括感官知觉、粗大动作、精细动作、生活自理等7大领域,拼装积木模型不仅考察‘唐宝宝’对积木颜色、形状的认知能力,还锻炼他们的手部精细动作,提高专注力。”北京市残疾人康复服务指导中心智力康复科康复教师王淑苓介绍。

虽然没有得到第一名,但欣欣仍得到老师们的认可和鼓励。“欣欣2018年来到我们中心参与康复训练,她是一个特别懂事而且情商很高的孩子。”王淑苓说,“带着她洗手时,不小心把我的衣服弄湿了,她还会拿纸巾帮我擦干。”

见证女儿的成长变化,王女士也感到十分欣慰。“当知道欣欣是这个情况的时候,我们都感觉晴空霹雳一样。但在成长的过程中,她总能带给我很多惊喜,也鼓励着我勇敢地陪她继续成长。”谈到业余时间喜欢阅读、跳舞的可爱女儿,王女士也希望通过康复训练,让自己的孩子可以尽快和其他小朋友一样,融入日常生活。

年来,随着婚育年龄的逐渐推迟,以及“二孩”政策放开等因素,我国多地高龄孕妇的比例增加,这增加了胎儿患唐氏综合征的风险。

“唐氏综合征是偶发疾病,常发生在正常父母后代,发病率约为1/700至1/800,目前尚无治疗方法。”北京妇产医院主任医师邹丽颖说,通过抽血进行唐氏筛查是检查唐氏儿有效的方法,建议每一位孕妇都进行唐氏筛查。

北京大学第一医院产科副主任医师孙笑介绍,随着科技的进步,年来无创DNA检测日益普及,其准确度高于唐氏筛查,为通过无创手段预防唐氏综合征患儿出生带来希望。不过,无创DNA检测仍只是筛查方法,对高风险人群来说,不能完全替代羊水穿刺或绒毛穿刺等有创的产前诊断手段。

“对于高龄(年龄大于等于35岁)以及有过唐氏儿史的孕妈妈,由于唐氏综合征发生率更高,故不建议做唐氏筛查,而建议直接进行产前诊断。”邹丽颖说。

“每一个‘唐宝宝’都是一颗‘糖宝’,有时一份来自他们的心意就能抵挡整个世道的寒风。希望他们在成长道路上感悟生活,享受生活的美好。”王淑苓说。(参与采写倪元锦、林苗苗)

关键词: “唐宝宝” 唐氏综合征

责任编辑:Rex_07

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